09.12.2009
Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind zwar selten – etwa eins von 8.000 Kindern erkrankt daran - für die betroffenen Kinder und deren Angehörigen sind sie aber sehr belastend. Eine neue Studie aus den USA will nun versuchen, den verantwortlichen Gendefekt noch vor der Geburt zu beheben. Dazu wird dem ungeborenen Kind von außen Nabelschnurblut eines Spenders in den Bauchraum gespritzt. Dieses bislang einzigartige Verfahren soll bis 2012 an 12 Babies untersucht werden.
Wenn bei den Schwangerschaftsuntersuchungen in den ersten drei Monaten festgestellt wird, dass das Baby unter einer Stoffwechselstörung wie z.B. Morbus Krabbe oder dem Tay-Sachs-Syndrom leidet, kann das fremde Nabelschnurblut verabreicht werden. „Die Idee ist, dem Baby Stammzellen eines gesunden Spenders zu geben, die das Potential haben, die gestörten Gene durch gesunde Gene zu ersetzen“, sagt Studienleitern Prof. Joanne Kurtzberg, eine Pionierin auf dem Gebiet der Nabelschnurblut-Transplantationen bei Kindern.
Im besten Fall kommt das Baby dann völlig gesund zur Welt. Andernfalls wird in den ersten Wochen nach der Geburt noch einmal eine Nabelschnurblut-Transplantation durchgeführt.
Bei genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, auch lysomalen Speicherkrankheiten genannt, sollte eine Stammzelltherapie möglichst früh stattfinden. Das hatten vorangegangene Studien von Prof. Kurtzberg mit mehr als 150 Kleinkindern in den Jahren zwischen 1995 und 2007 gezeigt.
Es gibt etwa 45 bekannte genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen. Bei allen arbeitet ein Enzym zum Abbau von Stoffwechselprodukten im Körper nicht richtig. Dadurch kommt es zur Ansammlung von Abbauprodukten im Körper und häufig zu Organ- und Gewebeschäden. Bei einigen dieser Erkrankungen können die fehlenden Enzyme von außen zugegeben werden, für andere gibt es noch immer keine Therapie. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist in den meisten Fällen stark verkürzt.
Tags: Geburt, Nabelschnurblut-Transplantation, Therapie im Mutterleib
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11. 12. 2009 at 18:58
[...] Ob als Baby oder Schulkind, das gerade seine ersten Zähne verliert, oder als Teenie. Die Entwicklung von Kindern ist etwas einmaliges und geht so rasant vonstatten, dass sie unbedingt auf Bildern festgehalten [...]